Ayşegül-Nusret Altınbaş çifti, oğulları Erdem doğduktan 9 ay sonra oğullarında bir şey olduğunu fark etmiş ancak anlam verememiş. Almanya ve Amerika'da yıllar süren doktor ve hastane arayışları, yüzlerce testten sonra nihayet doğru teşhis İstanbul'da konmuş. Sinir hücrelerinin gelişiminde ve sinyal iletiminde kritik rol oynayan TBL1XR1 genindeki sıkıntı dolayısıyla Erdem, bugün motor koordinasyon sorunları yaşıyor. Altınbaş çifti, yanlarına Berrin Zorlu'yu da alarak TBL1XR1 gen mutasyonu olan bireylere ve ailelere destek olmak üzere ve bu hastalığıa farkındalık yaratmak amacıyla Herdem Çare Derneği'ni kurdu. Bende bu vesileyle Herdem Çare Derneği'nin çalışmalarını konuşmak üzere Dr. Ayşegül Altınbaş ve Berrin Zorlu ile bir araya geldim.

Röportaj: Aybala YILDIZ

Herdem Çare Derneği nasıl bir ihtiyaçtan doğdu? Kuruluş hikâyesinin temelinde ne vardı?

Ayşegül Altınbaş: Derneğimiz, oğlum Erdem’in doğmasının ardından hastalığını teşhisini bulmak için zorlu ve yıllar süren arayışının içinden doğdu. Gelişimindeki farklılıklar nedeniyle gittiğimiz her yerde farklı şeyler söylendi, belirsizlik hiç bitmedi. Harvard / Massachusetts General Hospital’daki değerlendirmeler sırasında araştırmacılar, tedavinin ancak örgütlü bir hasta topluluğu ve güçlü klinik veri ile mümkün olabileceğini vurguladı. Bu farkındalık, bireysel yalnızlıkları kolektif dayanışmaya dönüştürdü ve Herdem Çare 28 Şubat 2025 – Nadir Hastalıklar Günü’nde kuruldu. Hem ailelerin yanında olmak hem de bilime katkı vermek için.

Derneğin temel hedefleri neler?

Ayşegül Altınbaş:

• TBL1XR1 gen mutasyonu olan bireyler için erken teşhis sağlamak,
• Aileler arası dayanışma ağı kurmak,
• Türkiye’deki genetik araştırmaları uluslararası bilim dünyasıyla buluşturmak,
• Klinik veriyi güçlendirmek için sağlık kuruluşlarıyla iş birliği yapmak,
• Bilimsel seminerler, konferanslar, eğitim programları ile toplumsal farkındalığı artırmak.

Herdem Çare, hem bir aile platformu hem de bir bilim köprüsüdür.

TBL1XR1 gen mutasyonu nedir ve çocukları nasıl etkiler?

Ayşegül Altınbaş: TBL1XR1, sinir hücrelerinin gelişiminde ve sinyal iletiminde kritik rol oynayan bir gendir. Mutasyonu konuşma gecikmesi, motor koordinasyon sorunları, epilepsi, duyusal hassasiyet, otizm benzeri davranışlar kas tonusu problemleri gibi belirtilerle kendini gösterir. Belirtiler başka hastalıklarla karışabildiği için tanı genellikle tüm ekzom dizileme (WES) gibi tüm genlerin dizilendiği ileri genetik testlerle konur.

Nadir hastalıkların aileler üzerindeki etkisi nedir?

Berrin Zorlu: Bu, sadece tıbbi bir sürece indirgenemeyecek kadar derin bir yolculuktur. Aileler belirsizlik, kaygı, sosyal izolasyon, ekonomik yük ve duygusal tükenmişlik yaşayabilir. Toplumun bilgi eksikliği ise bu yalnızlığı daha da artırır. Bu nedenle empati, doğru iletişim ve dayanışma; tıbbi tedavi kadar önemlidir.

Tanı koymak neden bu kadar zor ve uzun sürüyor?

Ayşegül Altınbaş: Çünkü nadir hastalıkların belirtileri çok çeşitli ve çoğu zaman başka hastalıklarla karışıyor. Uzmanlık gerektiren kompleks bir süreç. Bir diğer önemli sebep ise hasta verisinin dağınık olması. Türkiye’de TBL1XR1 tanılı bireylerin net sayısı bile henüz bilinmiyor. Tanı arayışı çoğu aile için modern zamanların sessiz bir odysseyi hâline geliyor.

Hastaya ulaşmak neden bu kadar kritik?

Ayşegül Altınbaş: Çünkü bilimsel ilerleme, özellikle de gen tedavisi araştırmaları, mümkün olan en geniş klinik veriye ihtiyaç duyuyor. Her hasta yeni bir bilgi, her bilgi tedavi sürecini hızlandıran bir katkı demektir. Bu yüzden “Görünmeyen hastalık iyileştirilemez” diyoruz. Hedefimiz Türkiye’deki tüm bireylere ulaşarak veriyi örgütlü bir yapıda toplamak.

Uluslararası düzeyde nasıl iş birlikleri yürütüyorsunuz?

Berrin Zorlu: TBL1XR1 alanında dünyanın en önemli merkezlerinden biri olan Harvard Üniversitesi / MGH ile iş birliğimiz var. Prof. Dr. Florian Eichler’in ekibi gen tedavisi üzerine umut veren çalışmalar yürütüyor. Ayrıca ABD merkezli Fly Little Bird Foundation ile savunuculuk, ebeveyn eğitimi ve uluslararası iletişim alanlarında projeler geliştiriyoruz. Bu iş birlikleri Türkiye’deki ailelerin küresel bilim ağının bir parçası olmasını sağlıyor.

Türkiye’de hangi akademik kurumlarla çalışıyorsunuz?

Ayşegül Altınbaş: Acıbadem Üniversitesi ile genetik danışmanlık, klinik değerlendirme ve multidisipliner tedavi süreçleri, Altınbaş Üniversitesi ile klinik izlem, genetik değerlendirme ve bilimsel veri üretimi üzerine çalışıyoruz. Bu ortaklıklar sayesinde Türkiye’de TBL1XR1 özelinde ilk kez sistemli bir akademik ve klinik yapı oluşuyor.

Türkiye’de nadir hastalıklar üzerine bilimsel çalışmalar hangi seviyede?

Ayşegül Altınbaş: Son yıllarda önemli bir ivme var. En büyük ihtiyaç devletten destek almak. Bu konuda Sağlık Bakanlığı'nın 2022 Nisan ayinda kurduğu Nadir Hastalıklar Veri sistemi bulunmakta. Biz de Bakanlığın bu önemli vizyonu kapsamında hastalarla bir araya gelmek için Sağlık Bakanlığı ile temas halindeyiz. Bu kapsamda TÜSEB ile de temaslarımız oluyor. TUSEB de nadir hastaıkların araştırılması ve genetik tedavi modellerinin üretilmesi konusunda da destekler vermekte. Bu kapsamda Cumhurbaşkanlığı himayesinde düzenlenen 11. Türk Tıp Dünyası Kurultayı’nda TÜSEB, Sağlık Bakanlığı, akademi ve sivil toplumun bir araya geldiğini görmek çok kıymetliydi. TÜSEB’in sivil toplumdan görüş alması ve projelere destek vermesi Türkiye’nin bu alanda büyük adımlar atacağının göstergesidir.

Üniversiteler ve TÜSEB bünyesinde yapılan çalışmalar artıyor. Ancak en büyük eksiklik hâlâ aynı hasta verisinin sınırlı olması. Bu nedenle sivil toplum, aileler ve bilim camiasının iş birliği, Türkiye’nin bilimsel kapasitesini belirleyecek en kritik faktördür.

Dernek olarak bu iş birliklerimizi arttırarak hem ailelerle bir araya gelmeyi hem de bu hastalığın tedavisi için bilimsel çözümler aramayı hedeflerimizin odağı haline getirmiş bulunmaktayız. Bu hususta dernek bünyemizde bilim insanları ve hukukçular birlikte yol almakta; çünkü biliyoruz ki hasta verilerinin hassasiyetle ele alınması gerekmekte. Biz de KVKKya uygun araştırmalar ile yurt dışından know how transferi ile tedavi yöntemleri için araştırmalar yapmayı hedefliyoruz. Bu doğrultuda is birliklerini geliştirmek için kapimizin da herkese acik olduğunu vurgulamak isteriz.

Dünya genelindeki araştırmalar ve tedavi çalışmaları umut veriyor mu?

Berrin Zorlu: Evet. Gen tedavisi alanı son yıllarda büyük atılım gösteriyor. Harvard’daki araştırmalar bunun en güçlü örneklerinden biri. Türkiye’nin bu çalışmalara entegre olması, veriye dayalı katkı sağlaması ve uluslararası ekiplerle iş birliği kurması tedaviye giden yolu kısaltacaktır.

Toplum neden duyarsız kalmamalı? Bu mücadele neden hepimizin sorumluluğu?

Ayşegül Altınbaş: Çünkü duyarsız kalmak, farkında olmadan bir çocuğun karanlıkta kalmasına izin vermektir. Nadir hastalıklar bugün size uzak gelebilir, ama yarın hayatınızın merkezine düşebilir. Bir paylaşım, bir gönüllülük, bir bağış, bir farkındalık bile bir çocuğun kaderini değiştirebilir. Dayanışma, toplumun vicdanıdır. Bunun sessizleşmesine izin vermemeliyiz.

Ailelere özel bir mesajınız var mı? Çocuklarında böyle bir durum olup olmadığını nasıl anlayabilirler?

Berrin Zorlu: Eğer çocuğunuzda konuşma gecikmesi, motor becerilerde gerilik, duyusal hassasiyet, tekrarlayıcı davranışlar veya sosyal iletişimde belirgin farklılıklar görüyorsanız, bunu “zamanla geçer” diye hafife almayın. Bunlar bazen basit gelişim farklılıklarıdır ama bazen TBL1XR1 gibi nadir bir genetik durumun erken sinyalidir. Erken fark etmek her şeyi değiştirir. Aileler yalnız değildir; derneğimiz doğru uzmanlara yönlendirme ve bilgilendirme için hazırdır. “Fark etmek sizin elinizde, yalnız yürümek zorunda değilsiniz.”